四肢皮膚幾乎全無,肌肉暴露在外;醫(yī)生說,這是先天性皮膚缺失,屬于遺傳病,全國僅報道過17例
圖片來源:微博
東南網(wǎng)-海峽都市報5月28日訊(記者 張志宏 肖春道 實習生 李佳玲) “跪求微博!各位醫(yī)生是否見過這種病例,小孩剛出生!跪求?。?!”昨日,一條求助帖被網(wǎng)友傳上微博,引起眾人關(guān)注。微博照片上,一初生的女嬰正在啼哭,她四肢部分全部沒有皮膚,令人心疼不已。負責治療的福州總院醫(yī)生說,這是先天性皮膚缺失,小女嬰的情況不容樂觀。
昨日上午,在福州總醫(yī)院的兒科重癥監(jiān)護病房門口,來自福州的林先生和家人焦急地守在病房的門口,等待著女兒病情的最新消息。一個小時前,林先生接到病危通知書:剛出生的女兒40%的皮膚缺失,并因此引發(fā)敗血癥,口中嘔吐出膽汁,內(nèi)臟可能受損,醫(yī)生正對他的女兒進行搶救。
年近四旬終懷孕嬰兒卻患罕見病
林先生告訴記者,他今年38歲,妻子已經(jīng)39歲,由于身體的原因,一直沒懷上孩子,幾年來,他們一直求醫(yī)問藥,治療不孕不育。直到去年,妻子終于懷孕,一家人都在期待寶寶的降臨。
昨天,孩子終于降生了,但這個家庭卻立刻被憂傷淹沒:他們的女兒,跟別的孩子不一樣。小嬰兒渾身通紅,皮膚像紙糊上去的,稍不留神就會破裂流血,整片脫落。女兒的四肢更嚇人,一點皮膚都沒有,血紅色的肌肉暴露在外,手關(guān)節(jié)處,由于肌肉都沒長全,都能夠看清手骨。醫(yī)生告訴他們,小嬰兒患的是世界罕見病——先天性皮膚缺失,發(fā)病率十萬分之一。
皮膚缺失引發(fā)女嬰敗血癥狀
1個多小時后,主治醫(yī)生翁醫(yī)生走出病房,她為林先生帶來了好消息:經(jīng)過搶救,林先生的女兒生命體征已經(jīng)恢復正常。由于皮膚太薄,無法接受大劑量的液體注入,醫(yī)生準備從肩膀處開刀,植入支架,從那里輸液。
翁醫(yī)生介紹,林先生女兒皮膚缺失高達40%。由于皮膚缺失引起的感染,已經(jīng)出現(xiàn)了敗血癥的癥狀,他們?nèi)缃裰荒芸刂蒲装Y的發(fā)展,讓沒有皮膚的部分自行結(jié)痂,如果能夠成功地讓患兒情況穩(wěn)定下來,再轉(zhuǎn)科室進行植皮的手術(shù)。她表示,此前她曾成功治愈過一個類似的患兒,但該患兒的機體條件要比林先生的女兒好很多,并且缺失皮膚的面積也比較少,因此,林先生女兒的狀況不容樂觀。
據(jù)福建省皮膚病院一位醫(yī)生介紹,先天性皮膚缺失是國內(nèi)外極其罕見的遺傳病例,全世界共報道約400例,國內(nèi)僅有17例。大部分是因為基因缺失而導致遺傳性皮膚病,該病預(yù)后極差,死亡率高,目前尚無成熟的治療經(jīng)驗可供參考,及時植皮手術(shù)覆蓋創(chuàng)面,是目前挽救患兒生命的唯一措施。
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